Sjogren-Larsson氏综合征

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Sjogren-Larsson氏综合征又称痉挛性两侧瘫,临床表现为痉挛性麻痹、智力发育不全。
中文名
Sjogren-Larsson氏综合征
又    称
痉挛性两侧瘫
病    因
为常见染色体隐性遗传性疾病。
临床表现
痉挛性麻痹、智力发育不全、

Sjogren-Larsson氏综合征简介

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又鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫,为一独立疾病。

Sjogren-Larsson氏综合征病因和机理称

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未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。

Sjogren-Larsson氏综合征临床表现

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特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、babinski征阳性,并常有假性球麻痹症状,此外可有癫痫大发作、小发作以及足徐动症等。不同程度的智力发育不全,少数见攻击性、兴奋性以及冲动性行为。皮肤症状主要是先天性鱼鳞癣,生后不久即出现皮肤发红 ,成长后反而不明显。25%病人有视网膜黄斑色素变性,幼儿期即出现视力障碍,但不会失明。其它可有指(趾)生长不整齐、道人面貌等。血清胆固醇、5-羟-吲哚-醋酸及组氨酸增高。气脑造影见脑室扩大。

Sjogren-Larsson氏综合征鉴别诊断

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(一)脑性瘫痪(cerebaral palsy) 是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征,常有痉挛性麻痹和精神发育不全,如合并鱼鳞癣时鉴别困难,需依赖皮肤活检。
(二)Usher 氏综合征 为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。
(三)Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣,脑脊液呈细胞蛋白分离现象。
词条标签:
疾病